SÀNG LỌC NIPT LÀ GÌ? TẠI SAO MẸ BẦU NÊN LÀM XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT

Hiện nay, việc tầm soát bệnh rất quan trọng đối với mọi người, đặc biệt là các mẹ bầu, vì vậy trong suốt quá trình mang thai mẹ bầu muốn có một thai kỳ khỏe mạnh phải được thăm khám và xét nghiệm kịp thời.

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn để phát hiện các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), và hội chứng Patau (trisomy 13). NIPT dựa trên việc phân tích DNA thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó giúp đánh giá nguy cơ của các dị tật mà không cần phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Xét nghiệm sớm nhất (ở tuần thai thứ 9) giúp phát hiện đucợ các dị tật ở thai nhi.

Thực hiện xét nghiệm này bệnh nhân sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể về xét nghiệm, sau đó sẽ được nhân viên phòng xét nghiệm thu mẫu bằng bộ dụng cụ thu mẫu đảm bảo an toàn sinh học, mẫu được chuyển đến phòng lab để tiến hành xét nghiệm trong vòng 24 đến 48 giờ sau khi thu mẫu.

Hình ảnh KTV thực hiện thu mẫu sàng lọc xét nghiệm NIPT bằng bộ dụng cụ chuyên dụng

Tuy giá thành xét nghiệm NIPT còn cao nhưng những trường hợp sau đây bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT:

+ Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.

+ Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).

+ Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.

+  Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.

+ Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.

+ Các trường hợp thụ thai nhân tạo…

Xét nghiệm sàng lọc NIPT có ưu điểm vượt trội hơn so với những xét nghiệm sàng lọc khác:

+ Giúp phát hiện dị tật sớm: Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện ngay từ khi thai nhi bước sang tuần thứ 10, sớm hơn nhiều kỹ thuật phân tích khác. Thông qua quá trình phân tích, bác sĩ sẽ dự đoán được dị tật, bệnh lý thai nhi có nguy cơ mắc phải. Nhờ vậy, thai phụ cũng chủ động hơn trong việc điều chỉnh, can thiệp kịp thời theo hướng dẫn của bác sĩ.

+ Không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi: Mẫu bệnh phẩm dùng cho xét nghiệm NIPT là máu của thai phụ. Mỗi lần làm xét nghiệm, bác sĩ chỉ lấy khoảng 7ml đến 10ml máu hầu như không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi. Nếu so với chọc ối, lấy máu từ cuống rốn hay sinh thiết gai thì rõ ràng NIPT an toàn hơn nhiều, không gây đau, hạn chế tối đa xâm lấn.

+ Kết quả chính xác cao: NIPT thực chất là kỹ thuật phân tích ADN của thai nhi, dựa dựa vào yếu tố di truyền. Vì thế, kết quả thường có độ chính xác cao, nhất là với những dị tật hay hội chứng liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác có thể lên đến 99.98%.

+  Cho kết quả tương đối nhanh: Thường thì sau khoảng 5 đến 7 ngày, thai phụ sẽ nhận kết quả phân tích. Thậm chí, nếu làm xét nghiệm tại các cơ sở y tế có trang thiết bị hiện đại, đội ngũ chuyên gia và bác sĩ giỏi như Hệ thống Y tế hàng đầu như MEDLATEC, bạn sẽ nhận kết quả sau khoảng 2 – 4 ngày (không tính thứ bảy, chủ nhật).

Vì vậy, khi bắt đầu thai kỳ mẹ bầu hẫy đến Bệnh viện Phụ sản Tiền Giang để được Bác sĩ thăm khám và chỉ định làm các xét nghiệm sàng lọc để đảm bảo mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh trên hành trình chào đón bé yêu. Mẹ nhé!

KHOA XÉT NGHIỆM.

Nguồn tham khảo:

https://medlatec.vn/tin-tuc/xet-nghiem-nipt-la-gi-khi-nao-me-bau-nen-lam-xet-nghiem-nipt

https://genesolutions.vn/tin-tuc/nhung-dieu-can-biet-ve-sang-loc-nipt-va-chi-phi-sang-loc-nipt/